1959年，法国临床医生J.勒热纳首次报道了先天愚型或唐氏综合征，这是由于多了一个小近端着丝粒染色体导致的。随后，C.E.福德证实了特纳氏综合征的女性由于缺少一个X染色体而引发。法国学者P.A.雅各布进一步证明了克氏综合征的男性是由于额外的X染色体引起的。这标志着染色体病的研究开始全面展开。

1966年，M.W.斯蒂尔等成功地使用离体培养和羊膜穿刺术获取胎儿脱屑细胞，这使得染色体病的产前诊断成为可能。接着，1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体分析更加精确，有力推动了染色体病的研究。

在描述染色体的命名、缩写和符号时，ISCN（1978）系统提供了详细的分类。例如，A-G表示染色体组，1-22表示常染色体序号，X和Y代表性染色体。符号和缩写用于描述染色体的增加、减少、缺失、重复、倒位、易位等变化。

在染色体病的诊断和研究中，正确的命名、缩写和符号至关重要。例如，+或二放在符号前表示染色体数量的增加，/用于表示嵌合体的细胞系，而？则用于表示染色体结构不明或有疑问。断裂、连接、重排等符号则用于描述染色体的物理变化。

最后，参考值对于诊断和评估染色体病具有重要意义。男性染色体为46，XY，女性为46，XX。这些基本信息对于识别染色体异常的变异具有指导作用。

扩展资料

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

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