进行性肌营养不良症根据遗传方式和肌肉萎缩特征，主要分为以下七类:

最常见的是假肥大型肌营养不良，也称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良。分为Duchenne型（DMD），发病率约为每3500个活产男婴中有一个，以及Becker型（BMD），发病率较低，约为每20,000人中有一个。这些肌病还包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征和女性肌营养不良症等，均由抗肌萎缩蛋白缺陷引起。

肢带型肌营养不良是一组遗传异质性肌病，分为常染色体显性和隐性两大类，即LGMD1和LGMD2。根据致病基因和缺陷蛋白，又细分为LGMD1A、1B、1C和LGMD2A、2B、2C等多种亚型。

面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传，发病率约为每10至20万人口中有一至五例。

Emery-Dreifuss肌营养不良主要为性连锁隐性遗传，少数为常染色体显性或隐性遗传，分为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。

远端型肌营养不良根据遗传方式、基因定位和受影响肌肉的不同，分为多个亚型，如40岁前起病的Welander型和Markesberry-Grigg-Udd型，以及40岁后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。

较少见的还有眼咽型肌营养不良（OPMD），通常为常染色体显性或隐性遗传，也存在散发病例。

最后，先天型肌营养不良（CMD）根据临床表现、基因缺陷和生化特征，被划分为10多个子类型。

扩展资料

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

本文地址： http://www.goggeous.com/20241202/1/249679

文章来源：天狐定制

版权声明：除非特别标注，否则均为本站原创文章，转载时请以链接形式注明文章出处。