染色体是生物遗传的基础，染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化，变化的大小取决于畸变的严重程度。

一、染色体结构畸变。

染色体结构畸变主要有以下形式：

缺失：是指染色体长短臂发生节段性的丢失。如5号染色体的短臂部分缺失导致的疾病俗称为猫叫综合症，临床表现为小头圆脸，小下颌，鼻梁宽，特殊面容，哭闹不止，哭声细小如猫叫，严重智力低下和生长发育迟缓等。

重复：某一部分的染色体节段出现多份拷贝的现象，包括衔接重复或串接重复、颠倒衔接重复或倒重复。例如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果。

倒位：染色体片段脱离染色体后翻转180度重新连接即为倒位。倒位不会造成多基因信息的丢失，但会导致蛋白质一级结构的变化。

易位：染色体片段之间重新分配为易位。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段包括等长和不等长。

二、正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减，称为染色体数量畸变。

数量畸变两种形式：一种是整组染色体数目增加或是成倍减少如小麦、烟草、苹果等。三倍体包括香蕉、某些马铃薯等。一般马铃薯是四倍体。蕨类植物也有很多是多倍体，裸子植物较少多倍体，但有名的红杉则为六倍体。

另一种是单个染色体的增加或减少，可形成非整倍体。如21号三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。

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文章来源：天狐定制

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