家族性高胆固醇血症诊断标准涵盖多个权威指南与共识,主要包括Simon Broome诊断标准、MEDPED诊断标准、DLCN诊断标准以及2018年《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》诊断标准。
MEDPED诊断标准主要依据血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,操作简便,但未充分考虑患者临床特征、家族史以及基因突变等因素,故应用较为有限。
Simon Broome和DLCN诊断标准则综合考虑患者的血脂水平、家族史、病理改变和基因检测结果,适用于欧洲多个国家,包括荷兰、德国、丹麦、瑞典、意大利等。
考虑到DLCN诊断标准不适用于儿童,儿童诊断通常采用Simon Broome标准,广泛应用于波兰、阿曼等国家。在国内,2018年《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》诊断标准则被广泛应用。
具体诊断标准如下:
1. Simon Broome诊断标准:详细描述
2. MEDPED诊断标准:详细描述
3. 荷兰脂质临床网络(DLCN)家族性高胆固醇血症诊断标准:详细描述
4. 2018年《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》诊断标准:详细描述
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