埃利伟氏综合症是一种体染色体隐性遗传现象,其致病基因位于人类第4号染色体的短臂上。这一遗传疾病由EVC基因的突变引起,关于正常EVC基因的功能,目前科学界尚不清楚。
当一对父母双方各自携带一个突变基因时,他们生育的孩子,无论是男孩还是女孩,有四分之一的概率会患上这种疾病。然而,如果父母中只有一方携带有突变基因,他们的孩子则不会遗传此病。
埃利伟氏综合症的发病模式也符合奠基者效应,即在遗传变异有限的群体中较为常见。尽管在整个人类种群中,患有埃利伟氏综合症的人群相对罕见,但在一些特定的社区,如美国宾夕法尼亚州的阿米什人或一些小岛上的人,由于遗传多样性较低,这种疾病的发病率可能会增加。
因此,了解这种疾病的发生机制以及其在特定群体中的遗传模式,对于预防和早期干预具有重要意义。然而,由于其遗传特征,预防措施主要依赖于遗传咨询和生育规划,以减少疾病在后代中的传播。
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