基因变异的意思是：基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。

人体基因组的内部的DNA分子发生了变异，而这种变异是遗传，并且是突发状况。从身体上的分子水平上来看，就是指人的基因在结构上面发生了碱基对的组成或是排列顺序改变。虽然基因十分稳定，可以在细胞分裂的时候精确复制，但稳定性是相对的。基因也能从原来的形式突然变成另一种存在形式，也就是说就是在某一个位点上，出现了新基因，并替代了原有基因。

基因变异的类型：错义突变、无义突变、插入突变、缺失突变。

1、 错义突变：是指一个DNA碱基对的改变导致编码的氨基酸由原来的一种变成了另一种。

2 、无义突变：同错义突变类似，也是由于一个碱基对的改变导致编码的氨基酸由原来的一种变成了另一种，但不同的是这种改变导致细胞翻译肽链提前终止。

3 、插入突变：通过插入一段DNA序列，改变了基因的解读方式，结果该基因产生的蛋白质可能完全不能正常运行。

4 、缺失突变：小缺失可以是基因内的一个或几个碱基对丢失，而大的缺失可以删除几个相邻基因甚至是整个基因，从而改变编码蛋白质的功能。

值得注意的是人体具有一套完善的DNA修复系统，可以识别并修复DNA中的错误，DNA修复是机体保护自己远离疾病的重要过程，当然这个系统也会由于基因突变导致不能正产工作，致使疾病的发生。

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文章来源：天狐定制

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