HLA复合体的基因位点根据功能可分为三个类别。首先,所有真核细胞都拥有HLA-A·B·C的Ⅰ类基因位点。其次,HLA-D(DR)位点主要在抗原递呈细胞、B细胞和T辅助细胞中发现,此外,在IFN-γ诱导下,血管内皮细胞、纤维母细胞和肾小管上皮细胞也可能表达Ⅱ类抗原。第三类基因位点编码补体C2、C4和B因子。HLA分子的主要功能是将抗原传递给T细胞,对免疫反应的诱导和细胞液免疫反应起关键作用。Ir基因,负责调控免疫反应,也位于HLA-D区域,表明Ⅱ类抗原的基因同样参与此过程,影响免疫反应的强度。
关于HLA相关的免疫病理现象,主要包括移植排斥反应。当机体的细胞、组织或器官因损伤无法修复时,移植健康的相应组织成为必要。自体移植由于不涉及免疫排斥,如自体手指移植等较为常见。然而,同种异体移植(如器官移植)由于MHC不匹配,常常导致移植排斥,这是免疫系统对移植物HLA分子的反应,排斥程度与供、受者HLA差异有关。理想情况下,同基因型移植(如双胞胎)几乎无排斥,但大多数情况下,供体和受体之间总会存在某种程度的不相容。因此,移植前进行配型,选择HLA差异最小的供受者,是降低排斥、提高移植成功率的关键措施。
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