在临床诊断尿崩症时,首先依靠病史和症状,辅以实验室检查。关键项目包括测定血电解质、血糖、尿比重和渗透压。尿比重低于1.005,尿渗透压低于200mOsm/L,血浆渗透压超过287mOsm/L,这些指标有助于初步判断。确诊尿崩症后,还需区分中枢性、肾性、溶质性利尿、精神性多饮及其他原因引起的多尿类型。
对于中枢性尿崩症,一旦诊断,需进一步区分部分性或完全性,并寻找潜在的病因,如视力、视野检查以及脑部CT和MRI,无器质性病变才可能是原发性。这类患者需长期随访。儿童患者尤其要注意排除颅脑肿瘤等可能原因,尤其是占位性病变对垂体功能的影响。
肾性尿崩症表现为多饮多尿,尤其在幼儿期可能伴有呕吐、生长障碍等症状,尿比重低、ADH水平高,对外源性ADH反应差。先天性肾性尿崩症常见于X-连锁AVPR2基因(90%)或AQP2基因(10%)的突变。部分性肾性尿崩症诊断较晚,症状相对较轻,对ADH反应较差。
精神性烦渴与尿崩症鉴别时,需注意水摄入过多导致的低渗性多尿,这些症状通常不稳定且缺乏夜间多尿。通过血尿渗透压和禁水试验,可以辅助诊断。
扩展资料
人每天摄入和排除的水保持一定的平衡,以维持正常的生理活动。尿崩症是指由于各种原因使抗利尿激素(ADH)的产生和作用发生障碍,肾脏不能保留水分,临床上表现为排除大量低渗透、低比重的尿和烦渴、多饮等症状的一种疾病。 临床上多数是由于ADH缺乏导致的中枢性尿崩症,也有部分是由于肾小管对ADH的反应障碍导致的肾性尿崩症。也有各种因素导致饮水过多所表现的多饮、多尿症状。
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