在全基因组关联研究（GWAS）的快速发展中，PLINK软件扮演着关键角色。对于初次接触的用户，理解其文件格式尤其重要。PLINK主要涉及bed、bim和fam三种文件类型，它们各自承载着不同的信息。

bed文件存储基因型数据，其格式固定，前三个字节为0x6c, 0x1b, 0x01，后续字节根据样本数和变异体数编码。00代表纯合子，01表示缺失，10为杂合子，11则代表另一个纯合子。例如，如test.ped文件所示，通过PLINK处理后，会生成bed文件如0x6c 0x1b 0x01 0xdc 0x0f...，每个字节对应样本的基因型信息。

bim文件则详细记录每个遗传变异信息，包括染色体、变异标识符、位置、等位基因等。它是一个没有标题的文本文件，每行描述一个变异，包括染色体编号、变异标识、位置坐标以及等位基因。

fam文件储存样本信息，同样没有标题，包括家系编号、内部编号、父母编号、性别等。这对于理解样本关系和表型至关重要。

掌握这三种文件的结构和内容，对于进行PLINK分析和后续数据分析至关重要。通过理解bed、bim和fam的内在逻辑，能够更有效地利用PLINK进行GWAS研究，推动精准医学的进步。

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文章来源：天狐定制

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