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成骨不全症的病因

作者：职业培训 时间： 2025-01-12 18:08:33 阅读：305

病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型： 分型遗传　　生化　　预后　　巩膜　　第一型　　常染色体显性遗传　　Ⅰ型胶原蛋白不足　　轻　　蓝巩膜　　第二型　　常染色体显性遗传　　Ⅰ型胶原蛋白结构异常　　致命　　蓝巩膜　　第三型　　常染色体隐形遗传　　Ⅰ型胶原蛋白的结构异常　　严重　　蓝巩膜　　第四型　　常染色体隐形遗传　　胶原纤维的前驱物α键过短　　轻　　正常

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